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Mañana 29 de febrero es el dia mundial de las enfermedades raras,esas enfermedades que por ser muy minoritarias no salen rentables para investigar y solo se pueden paliar las dolencias que van apareciendo a sus dueños…en nuestro caso el «dueño» tiene 20 años y lleva a su espalda mas 30 quirofanos y anestesias generales entre cirugias y pruebas medicas que por su situacion intelectual son imposibles de hacer despierto… Hola soy Tere, madre de Jon ander «el dueño» y presidenta de la Asociacion española sindrome mowat wilson… SINDROME MOWAT WILSON, esta es la enfermedad rara k posee jon ander…no es una enfermedad …es un grupo de enfermedades asociadas entre ellas a causa de una mutacion genetica espontanea en su formacion embrionaria, el ZEB2…enfermedad de Hirschprung, ( con una reseccion del 75% del intestino grueso a los 16 meses de vida y ya una colostomia definitiva), epilepsia de dificil manejo, malformaciones […]
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Enfermedades raras. Dos palabras, sólo dos, fáciles de decir pero que esconden tantas cosas… Esta es la definición genérica que reciben todas las enfermedades de baja incidencia. Es decir, las que afectan a muy pocas personas en proporción al número total de población. En España, para hacerse una idea, tienen esta catalogación las enfermedades que padecen 1 entre 20.000 personas.
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𝙈𝙊𝙒𝘼𝙏 𝙒𝙄𝙇𝙎𝙊𝙉"𝙏𝙖𝙣 𝙡𝙚𝙟𝙤𝙨, 𝙩𝙖𝙣 𝙘𝙚𝙧𝙘𝙖"Hola amig@s de aesmowi!! 👋👋El 28 de FEBRERO nuestra asociación celebrará el "DÍA INTERNACIONAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS".📢 Durante este mes iremos publicando diferentes post explicativos del síndrome de nuestr@s hij@s que esperamos sean de vuestro agrado. Muchas gracias de antemano por vuestro interés. 🙂💖🙂💖Comenzamos…¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE MOWAT WILSON?El Síndrome de Mowat Wilson (SMW) es una patología genética de baja frecuencia, con una prevalencia estimada entre 1/50.000 y 1/70.000 al nacer. Este síndrome se engloba dentro del grupo de enfermedades consideradas raras (enfermedades minoritarias).El síndrome fue descrito clínicamente en 1998 por los doctores australianos David Mowat y Meredith Wilson y se cree que está infradiagnosticado.En términos generales, es un síndrome de múltiples anomalías congénitas caracterizado por un fenotipo facial distintivo, discapacidad intelectual de moderada a severa y crisis epilépticas. Las malformaciones congénitas que pueden presentar los afectados son la enfermedad de Hirschsprung, anomalías genitourinarias, defectos cardíacos congénitos, agenesia del cuerpo calloso y anomalías oculares.Continuará…⏳️📢📢 *Esta información en ningún momento sustituye la consulta o diagnóstico de un profesional médico.#aesmowi #smw #mw #mowatwilson #enfermedadrara #er #tanlejostancerca #puravida #puroamor #presenteabsoluto #viviresurgente #aceptacion #serenidad #familia #familiaelegida #mowi #superacion #valelapena #juntossumamos #optimismo #compisdevida #amigos #amistad #tesoro #cuidadorescumlaude#equipomowi #actitud ... Ver másVer menos
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𝟮𝟭 𝙙𝙚 𝙀𝙣𝙚𝙧𝙤 𝘿í𝙖 𝙞𝙣𝙩𝙚𝙧𝙣𝙖𝙘𝙞𝙤𝙣𝙖𝙡 𝙙𝙚𝙡 𝘼𝙗𝙧𝙖𝙯𝙤Y cómo abrazan nuestros #mowis...son incondicionales, sin esperar nada a cambio, son puros, nos alimentan el alma, ..., sus abrazos nos reinician, un abrazo convierte un día gris en el día más luminoso, son abrazos llenos de amor... a lo mejor por su no-verbalidad no pueden decirnos "𝘵𝘦 𝘲𝘶𝘪𝘦𝘳𝘰", y esos abrazos nos lo comunican directamente desde el corazón y os podemos asegurar que así los recibimos...#aesmowi #smw #mw #mowatwilson #tanlejostancerca #puravida #puroamor #presenteabsoluto #viviresurgente #aceptacion #serenidad #familia #familiaelegida #cumplesdisfrutones#veranosdisfrutones#mowi #superacion #valelapena #juntossumamos #optimismo #compisdevida #amigos #lostresmosqueteros #amistad #tesoro #cuidadorescumlaude#equipomowi #actitud#abrazosquereinician ... Ver másVer menos
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𝙉𝙪𝙚𝙫𝙖 𝙞𝙣𝙞𝙘𝙞𝙖𝙩𝙞𝙫𝙖 𝙢𝙖𝙧𝙖𝙫𝙞𝙡𝙡𝙤𝙨𝙖 𝙚𝙣 𝘾𝙖𝙧𝙩𝙖𝙜𝙚𝙣𝙖Y estos días en el Instituto Mediterráneo de Cartagena,trabajan en el medihuerto .. recogerán unas flores que se dispondrán a vender y de forma generosa la recaudación será para aesmowi.Uno de los alumnos de este proyecto solidario (Luis Alexánder) es hermano de Esteban, nuestro #mowi, y fue de él de quien salió la idea...qué especiales son los hermanos.Su madre @luisalexander.charito , siempre dispuesta, participativa y colaboradora dará una pequeña charla en la clase de Luis Alexánder contándoles qué es el síndrome de Mowat Wilson y en qué consiste.Estamos seguros que ni parpadearán!!!Gracias a todos por haber hecho posible este proyecto y ofrecernos su fruto. #aesmowi #smw #mw #mowatwilson #tanlejostancerca #puravida #puroamor #presenteabsoluto #viviresurgente #aceptacion #serenidad #familia #familiaelegida #cumplesdisfrutones#veranosdisfrutones#mowi #superacion #valelapena #juntossumamos #optimismo #compisdevida #amigos #lostresmosqueteros #amistad #tesoro #cuidadorescumlaude#halloweenconlosmowi#equipomowi #actitud ... Ver másVer menos
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