MAÑANA DIA DE LAS ENFERMEDADES RARAS

Mañana 29 de febrero es el dia mundial de las enfermedades raras,esas enfermedades que por ser muy minoritarias no salen rentables para investigar y solo se pueden paliar las dolencias que van apareciendo a sus dueños…en nuestro caso el “dueño” tiene 20 años y lleva a su espalda mas 30 quirofanos y anestesias generales entre cirugias y pruebas medicas que por su situacion intelectual son imposibles de hacer despierto…

Hola soy Tere, madre de Jon ander “el dueño” y presidenta de la Asociacion española sindrome mowat wilson…

SINDROME MOWAT WILSON, esta es la enfermedad rara k posee jon ander…no es una enfermedad …es un grupo de enfermedades asociadas entre ellas a causa de una mutacion genetica espontanea en su formacion embrionaria, el ZEB2…enfermedad de Hirschprung, ( con una reseccion del 75% del intestino grueso a los 16 meses de vida y ya una colostomia definitiva), epilepsia de dificil manejo, malformaciones genitourinarias (criptorkidea e hipospadias), ductus arterioso resuelto al año de vida y otro ductus en la valvula pulmonar k como no es athleta creemos.k no le dara mayores problemas, de momento…añadimos un esofago de barret grado C por un reflujo gastrico muy severo…esto ultimo le ha producido una anemia ferropenica cronica k vamos paliando con trasfusiones de hierro, erosiones esofagicas (llagas en su tracto) k los medicos confirman k tiene k provocarle dolor por lo k le paliamos con metamizol y paracetamol a lo largo del dia y una displasia leve (celulas precancerosas)…añadimos rasgos autistas que complican su conducta y una discapacidad intelectual importante…

Todo este “montante” ha hecho del 2019 una tortura para su cuerpo, ha tenido 13 infecciones respiratorias graves por aspiraciones de vomito nocturno con un final.feliz, sigue vivo y en alguna de las ocasiones creian los medicos k no iba a ser asi dicho final…el 2019 ha convertido a mi chico de 20 en un abuelillo de 85 años porque se ha deteriorado por dentro

Jamas aprendera matematicas, pero sabe k “dos”huevos son mejor k uno ?…jamas aprendera naturaleza del medio, pero su relacion con las vacas cabras y ovejas es alucinante…jamas aprendera ciencias sociales pero k importante son para el los amigos, los abrazos e ir a pasear a nuwstro bar habitual del barrio donde contacta con la gente…

Y a pesar de navegar por el dolor, por los hospitales, y por la cuerda floja jon ander nos ha enseñado k es el PURO PRESENTE, cusndo esta malito, eata muy malito y cuando se recupera un poco de un tropezon es MUY FELIZ …

Sonrie como nadie, abraza como nadie, besa como nadie y siempre desde el mas puro amor y agradecimiento incondicional…

Su declive solo nos hace desearle y ofrecerle la mayor dignidad, comodidad y el mayor amor posible…solo deseamos su felicidad en el presente…como dice mi hermana del centro de mi sobri elegido, SON UNOS DISFRUTONES…

Nosotros su familia somos la primera y maxima enciclopedia de investigacion de esta enfermedad rara…ojala los medicos nos usen…seriamos un gran lugar de donde partir y de donde aprender…

2 Responses to “MAÑANA DIA DE LAS ENFERMEDADES RARAS”


  • Koro / Responder

    Gracias a la familia que tiene Jon Ander,pues nos da a tod@s muchas lecciones de vida.Se os quiere?????


  • Tati / Responder

    Precioso comentario, preciosa reflexión. Esa grandeza de espíritu es la luz que nos Dan nuestros hijos, nuestros grandes maestros. Gracias Tere ?


  • MAite / Responder

    Que te voy a decir,que ya no os hayan dicho tere
    ..si no fuese x lo fuerte que as sido y lo “duro” que le as echo,jontxu no haria ni la cuarta parte de todo lo que hace….es un txapeldun y tu tambien,y hablo desde todo lo que e visto en todas esas tardes de parque que hemos compartido.
    Aupa jon ander!!!


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1 day ago

Asociación Española Síndrome Mowat Wilson
Se acabaron las vacaciones de semana santa y jon ander las acabó de la mejor manera posible ...de nuevo visitando su caserio favorito, haciendo nuevas "amigas "cerkita de alli, y como colofón el sabado dia 10 se fue de respiro hasta el dia siguiente a las 19 horas k lo recogimos...Mas de un año ha pasado desde su ultimo finde con los "colegas"...buff, un año...Sabeis k le ha supuesto a jon ander esta situacion pandemica??? Pues k el sabado fue temeroso y nervioso...luego se adaptó y disfrutó...al caer la noche debia decir "kiero ir a casa ya", no podia dormirse y al lograrlo se despertó a las 2...algo k nunca hace...luego se durmió...y el domingo lo pasó muy bien hasta k por la tarde mezcló esa alegria con ansiedad pork sabia k ibamos a buscarlo para ir a casa...y como no gestiona los tiempos, pues mas nerviosSabeis lo bueno???? K a pesar de tooooodos esos nervios, estres, y ansiedad NO HUBO EPILEPSIA...Es un campeon, un jabatoEn mayo otro respiro de findeEsto si k ha sido un paso de gigantes, un aplastamiento a la pandemia...💪💪💪💪... Solo pido, suplico, un poco mas de sacrificio a todos, mascarillas , distancia fisica y social, gel e higiene...ya keda menos...Kiero dar las gracias a Uliazpi por hacerlo posible!!!! Haceis un trabajo espectacular...GRACIAS GRACIAS GRACIAS ...
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2 weeks ago

Asociación Española Síndrome Mowat Wilson
Ayer dia 2 de abril, fue el dia de la concienciacion del autismo...se suele decir k estan en su mundo, no, estan en el nuestro...no debemos hacer k lo hagan mejor,debemos intentar entenderlos...ellos siempre se comunican...k algunas personas no sean verbales, no kiere decir k no tengan nada k contar...Y nosotros nos concienciamos viviendo la vida con amor, amistad y naturaleza...a veces una sonrisa dice muchisimo mas k un monton de palabras... ...
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4 weeks ago

Asociación Española Síndrome Mowat Wilson
y de repente un dia, encuentra k su cuarto es su rincon de paz, de sosiego, ..., sus cositas a mano, su granja y animales, donde siempre estan juntos la vaca el toro y el ternero, jejejeje, ..., sus personajes favoritos como los enanitos y el nuevo dumbo k le regaló la tia marta, k me recuerda a diario "mataaaa" , su tv con youtube por supuesto, con videos de eurodisney o "el ciclo sin fin" y para dormir siempre bob esponja...por k??? no me lo pregunteis, esto se llama rutina y bucle jajajajcuando lo veo y lo siento tan trankilo ahi, me llega la paz pork lo siento en paz...no se lo k durara, y a kien le importa, lo unico k importa es el momento, el hoy, el presente...como siempre digo, a veces la vida es oscura contigo, y tu siempre me iluminas...te kiero cariño, tanto k me rompo... ...
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