MAÑANA DIA DE LAS ENFERMEDADES RARAS

Mañana 29 de febrero es el dia mundial de las enfermedades raras,esas enfermedades que por ser muy minoritarias no salen rentables para investigar y solo se pueden paliar las dolencias que van apareciendo a sus dueños…en nuestro caso el «dueño» tiene 20 años y lleva a su espalda mas 30 quirofanos y anestesias generales entre cirugias y pruebas medicas que por su situacion intelectual son imposibles de hacer despierto…

Hola soy Tere, madre de Jon ander «el dueño» y presidenta de la Asociacion española sindrome mowat wilson…

SINDROME MOWAT WILSON, esta es la enfermedad rara k posee jon ander…no es una enfermedad …es un grupo de enfermedades asociadas entre ellas a causa de una mutacion genetica espontanea en su formacion embrionaria, el ZEB2…enfermedad de Hirschprung, ( con una reseccion del 75% del intestino grueso a los 16 meses de vida y ya una colostomia definitiva), epilepsia de dificil manejo, malformaciones genitourinarias (criptorkidea e hipospadias), ductus arterioso resuelto al año de vida y otro ductus en la valvula pulmonar k como no es athleta creemos.k no le dara mayores problemas, de momento…añadimos un esofago de barret grado C por un reflujo gastrico muy severo…esto ultimo le ha producido una anemia ferropenica cronica k vamos paliando con trasfusiones de hierro, erosiones esofagicas (llagas en su tracto) k los medicos confirman k tiene k provocarle dolor por lo k le paliamos con metamizol y paracetamol a lo largo del dia y una displasia leve (celulas precancerosas)…añadimos rasgos autistas que complican su conducta y una discapacidad intelectual importante…

Todo este «montante» ha hecho del 2019 una tortura para su cuerpo, ha tenido 13 infecciones respiratorias graves por aspiraciones de vomito nocturno con un final.feliz, sigue vivo y en alguna de las ocasiones creian los medicos k no iba a ser asi dicho final…el 2019 ha convertido a mi chico de 20 en un abuelillo de 85 años porque se ha deteriorado por dentro

Jamas aprendera matematicas, pero sabe k «dos»huevos son mejor k uno 😊…jamas aprendera naturaleza del medio, pero su relacion con las vacas cabras y ovejas es alucinante…jamas aprendera ciencias sociales pero k importante son para el los amigos, los abrazos e ir a pasear a nuwstro bar habitual del barrio donde contacta con la gente…

Y a pesar de navegar por el dolor, por los hospitales, y por la cuerda floja jon ander nos ha enseñado k es el PURO PRESENTE, cusndo esta malito, eata muy malito y cuando se recupera un poco de un tropezon es MUY FELIZ …

Sonrie como nadie, abraza como nadie, besa como nadie y siempre desde el mas puro amor y agradecimiento incondicional…

Su declive solo nos hace desearle y ofrecerle la mayor dignidad, comodidad y el mayor amor posible…solo deseamos su felicidad en el presente…como dice mi hermana del centro de mi sobri elegido, SON UNOS DISFRUTONES…

Nosotros su familia somos la primera y maxima enciclopedia de investigacion de esta enfermedad rara…ojala los medicos nos usen…seriamos un gran lugar de donde partir y de donde aprender…

2 Responses to “MAÑANA DIA DE LAS ENFERMEDADES RARAS”


  • Koro / Responder

    Gracias a la familia que tiene Jon Ander,pues nos da a tod@s muchas lecciones de vida.Se os quiere😘😘😘😘😘


    • Tere / Responder

      Millones de gracias kerida koro, sabes k estas muy cerkita…💖💖😘😘😘un mojito por favor!!! 😊😊😊


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4 weeks ago

Síndrome Mowat Wilson España
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4 weeks ago

Síndrome Mowat Wilson España

Ya es miercoles dia 6 de mayo de 2020...esta semana uauuu k semana iba a ser..cuantos planes para nuestra asociacion...truncados...o mas bien aplazados...

Este año iba a ser nuestro TERCER ENCUENTRO DE FAMILIAS... una semana en el centro CREER en Burgos...reuniones, fisios, salas, y sobretodo COMPARTIRNOS...nuestro lema TAN LEJOS, TAN CERCA se hace palpable en estos dias ...se mastica en estos dias...hablamos el mismo idioma y el mismo lenguaje...ver a todos nuestros niños y niñas...chicos y chicas...adultos y adultas...el COVID-19 no lo ha permitido...

Me siento triste y decepcionada...han sido muchos meses de duro trabajo, grandes logros y nuestro colofon y guinda del pastel era esta reunion de una semana...

No voy a luchar, EN LA ACEPTACION ESTA LA CLAVE...lo mas importante es k tengamos salud...los planes seran mas tarde, no son truncados, solo aplazados!!! No me rindo, y mi "dream team" tampoco!!!

Kiero dar las gracias a todo mi equipo de directiva ...son maravillosos!!! Tb kiero dar las gracias a las familias mowat wilson por vuestra paciencia y colaboracion...

GRACIAS GRACIAS GRACIAS
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1 month ago

Síndrome Mowat Wilson España

Hoy en la tv hablan de desescalada, y jon ander con tal de llevar la contraria ha estado desde el domingo en escalada...sus rasgos autistas le estan haciendo ser mas exigente, tirano, mas posesivo conmigo, mas hitleriano...soy el mal.de sus desdichas y el bien de su dicha y de repente ha llegado Miriam Lopez y su compi june y oye k me lo ha hipnotizado...MILLONES DE GRACIAS...ha sido una hora inesperada y magica...k pasa en esta escuela oliver Oliber Nestar Eureka Dance k sois todos unos magos de la felicidad??... juntos esto es mas facil, ptohibido rendirse,recojo tus palabras Oli Nestar Olmos 💪💪💪💪💪

Miri eres un amor eres magica!!! T kiero infinito!!!
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1 month ago

Síndrome Mowat Wilson España

Y por fin llegó el dia de comienzo de desescalar esta locura de montaña!!!

Y por fin hemos podido llevar a jon ander a uno de sus paraisos...tras 46 dias sin ver a su "otra familia", hoy SÍ, ..., guantes, pan duro y muchiiiiisimas ganas...

Un regalo, ha sido un regalo para jon ander , para mi, para los animales...ropa sucia de barro, yujuuuu!!!

Esta guerra la estamos ganando!!!

Seamos responsables y no hagamos k debamos volver atras!!!

No dejemos k el miedo nos invada!!! Somo debemos ser responsables!!!

Disfrutemos de la vida!!!
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K.emocionante k humildad k cercania cuanto cariño...cuanta ilusion...22 de abril de 2017...no vivo de recuerdos y en esta ocasion me alimento el alma absolutamente de él...fue el comienzo de un gran y emocionante proyecto ASOCIACION ESPAÑOLA SINDROME MOWAT WILSON ( AESMOWI) ... y ademas comenzo mi hermandad contigo Marta D Tole (k t kiero mi madrileña) ...este año no podra ser, pero como dice Ruth Sicilia Torres , el año k viene sera increible 💪💪💪💪... ...

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