MAÑANA DIA DE LAS ENFERMEDADES RARAS

Mañana 29 de febrero es el dia mundial de las enfermedades raras,esas enfermedades que por ser muy minoritarias no salen rentables para investigar y solo se pueden paliar las dolencias que van apareciendo a sus dueños…en nuestro caso el «dueño» tiene 20 años y lleva a su espalda mas 30 quirofanos y anestesias generales entre cirugias y pruebas medicas que por su situacion intelectual son imposibles de hacer despierto…

Hola soy Tere, madre de Jon ander «el dueño» y presidenta de la Asociacion española sindrome mowat wilson…

SINDROME MOWAT WILSON, esta es la enfermedad rara k posee jon ander…no es una enfermedad …es un grupo de enfermedades asociadas entre ellas a causa de una mutacion genetica espontanea en su formacion embrionaria, el ZEB2…enfermedad de Hirschprung, ( con una reseccion del 75% del intestino grueso a los 16 meses de vida y ya una colostomia definitiva), epilepsia de dificil manejo, malformaciones genitourinarias (criptorkidea e hipospadias), ductus arterioso resuelto al año de vida y otro ductus en la valvula pulmonar k como no es athleta creemos.k no le dara mayores problemas, de momento…añadimos un esofago de barret grado C por un reflujo gastrico muy severo…esto ultimo le ha producido una anemia ferropenica cronica k vamos paliando con trasfusiones de hierro, erosiones esofagicas (llagas en su tracto) k los medicos confirman k tiene k provocarle dolor por lo k le paliamos con metamizol y paracetamol a lo largo del dia y una displasia leve (celulas precancerosas)…añadimos rasgos autistas que complican su conducta y una discapacidad intelectual importante…

Todo este «montante» ha hecho del 2019 una tortura para su cuerpo, ha tenido 13 infecciones respiratorias graves por aspiraciones de vomito nocturno con un final.feliz, sigue vivo y en alguna de las ocasiones creian los medicos k no iba a ser asi dicho final…el 2019 ha convertido a mi chico de 20 en un abuelillo de 85 años porque se ha deteriorado por dentro

Jamas aprendera matematicas, pero sabe k «dos»huevos son mejor k uno ?…jamas aprendera naturaleza del medio, pero su relacion con las vacas cabras y ovejas es alucinante…jamas aprendera ciencias sociales pero k importante son para el los amigos, los abrazos e ir a pasear a nuwstro bar habitual del barrio donde contacta con la gente…

Y a pesar de navegar por el dolor, por los hospitales, y por la cuerda floja jon ander nos ha enseñado k es el PURO PRESENTE, cusndo esta malito, eata muy malito y cuando se recupera un poco de un tropezon es MUY FELIZ …

Sonrie como nadie, abraza como nadie, besa como nadie y siempre desde el mas puro amor y agradecimiento incondicional…

Su declive solo nos hace desearle y ofrecerle la mayor dignidad, comodidad y el mayor amor posible…solo deseamos su felicidad en el presente…como dice mi hermana del centro de mi sobri elegido, SON UNOS DISFRUTONES…

Nosotros su familia somos la primera y maxima enciclopedia de investigacion de esta enfermedad rara…ojala los medicos nos usen…seriamos un gran lugar de donde partir y de donde aprender…

2 Responses to “MAÑANA DIA DE LAS ENFERMEDADES RARAS”


  • Koro / Responder

    Gracias a la familia que tiene Jon Ander,pues nos da a tod@s muchas lecciones de vida.Se os quiere?????


  • Tati / Responder

    Precioso comentario, preciosa reflexión. Esa grandeza de espíritu es la luz que nos Dan nuestros hijos, nuestros grandes maestros. Gracias Tere ?


  • MAite / Responder

    Que te voy a decir,que ya no os hayan dicho tere
    ..si no fuese x lo fuerte que as sido y lo «duro» que le as echo,jontxu no haria ni la cuarta parte de todo lo que hace….es un txapeldun y tu tambien,y hablo desde todo lo que e visto en todas esas tardes de parque que hemos compartido.
    Aupa jon ander!!!


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𝙈𝙊𝙒𝘼𝙏 𝙒𝙄𝙇𝙎𝙊𝙉"𝙏𝙖𝙣 𝙡𝙚𝙟𝙤𝙨, 𝙩𝙖𝙣 𝙘𝙚𝙧𝙘𝙖"Hola amig@s de aesmowi!! 👋👋El 28 de FEBRERO nuestra asociación celebrará el "DÍA INTERNACIONAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS".📢 Durante este mes iremos publicando diferentes post explicativos del síndrome de nuestr@s hij@s que esperamos sean de vuestro agrado. Muchas gracias de antemano por vuestro interés. 🙂💖🙂💖Comenzamos…¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE MOWAT WILSON?El Síndrome de Mowat Wilson (SMW) es una patología genética de baja frecuencia, con una prevalencia estimada entre 1/50.000 y 1/70.000 al nacer. Este síndrome se engloba dentro del grupo de enfermedades consideradas raras (enfermedades minoritarias).El síndrome fue descrito clínicamente en 1998 por los doctores australianos David Mowat y Meredith Wilson y se cree que está infradiagnosticado.En términos generales, es un síndrome de múltiples anomalías congénitas caracterizado por un fenotipo facial distintivo, discapacidad intelectual de moderada a severa y crisis epilépticas. Las malformaciones congénitas que pueden presentar los afectados son la enfermedad de Hirschsprung, anomalías genitourinarias, defectos cardíacos congénitos, agenesia del cuerpo calloso y anomalías oculares.Continuará…⏳️📢📢 *Esta información en ningún momento sustituye la consulta o diagnóstico de un profesional médico.#aesmowi #smw #mw #mowatwilson #enfermedadrara #er #tanlejostancerca #puravida #puroamor #presenteabsoluto #viviresurgente #aceptacion #serenidad #familia #familiaelegida #mowi #superacion #valelapena #juntossumamos #optimismo #compisdevida #amigos #amistad #tesoro #cuidadorescumlaude#equipomowi #actitud ... Ver másVer menos
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𝟮𝟭 𝙙𝙚 𝙀𝙣𝙚𝙧𝙤 𝘿í𝙖 𝙞𝙣𝙩𝙚𝙧𝙣𝙖𝙘𝙞𝙤𝙣𝙖𝙡 𝙙𝙚𝙡 𝘼𝙗𝙧𝙖𝙯𝙤Y cómo abrazan nuestros #mowis...son incondicionales, sin esperar nada a cambio, son puros, nos alimentan el alma, ..., sus abrazos nos reinician, un abrazo convierte un día gris en el día más luminoso, son abrazos llenos de amor... a lo mejor por su no-verbalidad no pueden decirnos "𝘵𝘦 𝘲𝘶𝘪𝘦𝘳𝘰", y esos abrazos nos lo comunican directamente desde el corazón y os podemos asegurar que así los recibimos...#aesmowi #smw #mw #mowatwilson #tanlejostancerca #puravida #puroamor #presenteabsoluto #viviresurgente #aceptacion #serenidad #familia #familiaelegida #cumplesdisfrutones#veranosdisfrutones#mowi #superacion #valelapena #juntossumamos #optimismo #compisdevida #amigos #lostresmosqueteros #amistad #tesoro #cuidadorescumlaude#equipomowi #actitud#abrazosquereinician ... Ver másVer menos
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𝙉𝙪𝙚𝙫𝙖 𝙞𝙣𝙞𝙘𝙞𝙖𝙩𝙞𝙫𝙖 𝙢𝙖𝙧𝙖𝙫𝙞𝙡𝙡𝙤𝙨𝙖 𝙚𝙣 𝘾𝙖𝙧𝙩𝙖𝙜𝙚𝙣𝙖Y estos días en el Instituto Mediterráneo de Cartagena,trabajan en el medihuerto .. recogerán unas flores que se dispondrán a vender y de forma generosa la recaudación será para aesmowi.Uno de los alumnos de este proyecto solidario (Luis Alexánder) es hermano de Esteban, nuestro #mowi, y fue de él de quien salió la idea...qué especiales son los hermanos.Su madre @luisalexander.charito , siempre dispuesta, participativa y colaboradora dará una pequeña charla en la clase de Luis Alexánder contándoles qué es el síndrome de Mowat Wilson y en qué consiste.Estamos seguros que ni parpadearán!!!Gracias a todos por haber hecho posible este proyecto y ofrecernos su fruto. #aesmowi #smw #mw #mowatwilson #tanlejostancerca #puravida #puroamor #presenteabsoluto #viviresurgente #aceptacion #serenidad #familia #familiaelegida #cumplesdisfrutones#veranosdisfrutones#mowi #superacion #valelapena #juntossumamos #optimismo #compisdevida #amigos #lostresmosqueteros #amistad #tesoro #cuidadorescumlaude#halloweenconlosmowi#equipomowi #actitud ... Ver másVer menos
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