MAÑANA DIA DE LAS ENFERMEDADES RARAS

Mañana 29 de febrero es el dia mundial de las enfermedades raras,esas enfermedades que por ser muy minoritarias no salen rentables para investigar y solo se pueden paliar las dolencias que van apareciendo a sus dueños…en nuestro caso el «dueño» tiene 20 años y lleva a su espalda mas 30 quirofanos y anestesias generales entre cirugias y pruebas medicas que por su situacion intelectual son imposibles de hacer despierto…

Hola soy Tere, madre de Jon ander «el dueño» y presidenta de la Asociacion española sindrome mowat wilson…

SINDROME MOWAT WILSON, esta es la enfermedad rara k posee jon ander…no es una enfermedad …es un grupo de enfermedades asociadas entre ellas a causa de una mutacion genetica espontanea en su formacion embrionaria, el ZEB2…enfermedad de Hirschprung, ( con una reseccion del 75% del intestino grueso a los 16 meses de vida y ya una colostomia definitiva), epilepsia de dificil manejo, malformaciones genitourinarias (criptorkidea e hipospadias), ductus arterioso resuelto al año de vida y otro ductus en la valvula pulmonar k como no es athleta creemos.k no le dara mayores problemas, de momento…añadimos un esofago de barret grado C por un reflujo gastrico muy severo…esto ultimo le ha producido una anemia ferropenica cronica k vamos paliando con trasfusiones de hierro, erosiones esofagicas (llagas en su tracto) k los medicos confirman k tiene k provocarle dolor por lo k le paliamos con metamizol y paracetamol a lo largo del dia y una displasia leve (celulas precancerosas)…añadimos rasgos autistas que complican su conducta y una discapacidad intelectual importante…

Todo este «montante» ha hecho del 2019 una tortura para su cuerpo, ha tenido 13 infecciones respiratorias graves por aspiraciones de vomito nocturno con un final.feliz, sigue vivo y en alguna de las ocasiones creian los medicos k no iba a ser asi dicho final…el 2019 ha convertido a mi chico de 20 en un abuelillo de 85 años porque se ha deteriorado por dentro

Jamas aprendera matematicas, pero sabe k «dos»huevos son mejor k uno ?…jamas aprendera naturaleza del medio, pero su relacion con las vacas cabras y ovejas es alucinante…jamas aprendera ciencias sociales pero k importante son para el los amigos, los abrazos e ir a pasear a nuwstro bar habitual del barrio donde contacta con la gente…

Y a pesar de navegar por el dolor, por los hospitales, y por la cuerda floja jon ander nos ha enseñado k es el PURO PRESENTE, cusndo esta malito, eata muy malito y cuando se recupera un poco de un tropezon es MUY FELIZ …

Sonrie como nadie, abraza como nadie, besa como nadie y siempre desde el mas puro amor y agradecimiento incondicional…

Su declive solo nos hace desearle y ofrecerle la mayor dignidad, comodidad y el mayor amor posible…solo deseamos su felicidad en el presente…como dice mi hermana del centro de mi sobri elegido, SON UNOS DISFRUTONES…

Nosotros su familia somos la primera y maxima enciclopedia de investigacion de esta enfermedad rara…ojala los medicos nos usen…seriamos un gran lugar de donde partir y de donde aprender…

2 Responses to “MAÑANA DIA DE LAS ENFERMEDADES RARAS”


  • Koro / Responder

    Gracias a la familia que tiene Jon Ander,pues nos da a tod@s muchas lecciones de vida.Se os quiere?????


  • Tati / Responder

    Precioso comentario, preciosa reflexión. Esa grandeza de espíritu es la luz que nos Dan nuestros hijos, nuestros grandes maestros. Gracias Tere ?


  • MAite / Responder

    Que te voy a decir,que ya no os hayan dicho tere
    ..si no fuese x lo fuerte que as sido y lo «duro» que le as echo,jontxu no haria ni la cuarta parte de todo lo que hace….es un txapeldun y tu tambien,y hablo desde todo lo que e visto en todas esas tardes de parque que hemos compartido.
    Aupa jon ander!!!


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𝙁𝙚𝙡𝙞𝙯 𝙘𝙪𝙢𝙥𝙡𝙚𝙖ñ𝙤𝙨🎊🎉🎊🎉🎊🎉🎊🎉🎊🎉🎊🎉Hola 👋👋👋Hoy arrancamos el día celebrando la vida y una nueva vuelta al 🌞 de Nacho, Nachete para los amigos y familia.Él es el "muñeco", él es el "babymowi" , es risueño, amoroso, trabajador, y luchador entre otros grandísimos adjetivos que a pesar de su corta aventura todavía, ya nos ha enseñado.Nachete hoy cumple dos años, uauuu, y nos tiene a todos enamorados, con sus dos manitas unidas cada vez que siente una emoción y con su mirada llena de amor y bondad.Nachete se apunta y lo apuntan a todos los planes que surgen...y los disfruta, no se pierde un viaje, un día de piscina, una tarde de parque con su hermano Guille, un día de primos, de amigos, etc etc etc Eso sí, es un poco peleón con el dormir, y tiene a su madre y su padre a veces haciendo malabares con sus horas de sueño. Nachete, desde tu otra familia de AESMOWI sólo podemos decirte 🎊🎉 FELICIDADES🎉🎊 y que esperamos pases un día maravilloso rodeado de esa gran familia que te quiere, te apoya, y te abraza."𝑇𝑎𝑛 𝑙𝑒𝑗𝑜𝑠, 𝑡𝑎𝑛 𝑐𝑒𝑟𝑐𝑎"🎊🎉🎊🎉🎊🎉🎊🎉🎊🎉🎊🎉©️Aesmowi#aesmowi #mowis #smw #mowatwilson #visibilidad #cumplesdisfrutones #cumplemowis #aceptacion #viviresurgente #futbol_solidario #agracedidos #afortunados #empatia #resiliencia #supervivientes #puroamor #amorincondicional #unpasoporunmowi ... Ver másVer menos
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¿𝙌𝙐É 𝙀𝙎 𝙀𝙇 𝙇𝙊𝙂𝙊𝙋𝙀𝘿𝘼? 🧡🩵🧡🩵🧡🩵🧡🩵🧡🩵🧡🩵El logopeda es el profesional sanitario que se encarga de EVALUAR, DIAGNOSTICAR Y REALIZAR EL TRATAMIENTO DE: Trastornos del habla, lenguaje y aprendizaje, comunicación y voz; así como de tratar los trastornos en las funciones orales no verbales, como pueden ser la deglución (Disfagia). Encargado de acompañar, pautar y formar a las familias para una correcta intervención dentro de la triada de tratamiento LOGOPEDA-FAMILIA-COLEGIO. Entornos primarios y naturales del niño/a.Responsable de la coordinación con equipos externos para una correcta intervención y adaptación de la terapia. Principal vehiculo de la habla-articulación, lenguaje y comunicación humana.𝐓𝐢𝐩𝐨𝐬 𝐝𝐞 𝐭𝐫𝐚𝐬𝐭𝐨𝐫𝐧𝐨𝐬/𝐝𝐢𝐟𝐢𝐜𝐮𝐥𝐭𝐚𝐝𝐞𝐬 𝐞𝐧 𝐥𝐚𝐬 𝐪𝐮𝐞 𝐢𝐧𝐭𝐞𝐫𝐯𝐢𝐞𝐧𝐞 Trastornos de los sonidos del habla (fonéticos y fonológicos) Articulación, tartamudez, disartría. Trastornos del aprendizaje: Dislexia, lectoescritura, TEL/TDL.TDHA. Comunicación/lenguaje: TEA ICTUS, laringectomizados, Alzehimer, Parkínson, Afasias, Síndromes afectados en áreas del lenguaje y la comunicación; asi como las funciones ejecutivas. Disfonias - voz: (Nódulos, polipos, quistes) Deglución atípica y disfagía. Á𝐑𝐄𝐀𝐒 𝐃𝐄𝐋 𝐋𝐄𝐍𝐆𝐔𝐀𝐉𝐄 - 𝐂𝐎𝐌𝐔𝐍𝐈𝐂𝐀𝐂𝐈Ó𝐍: fonética - fonológia - semántica - morfosintáctica y pragmática (Contextualización y uso cotidiano de todas las áreas del lenguaje en contexto social)"𝑆𝑜𝑚𝑜𝑠, 𝑞𝑢𝑖𝑒𝑛 𝑎 𝑐𝑜𝑚𝑝𝑟𝑒𝑛𝑑𝑒𝑟 𝑎𝑦𝑢𝑑𝑎, 𝑝𝑎𝑟𝑎 𝑞𝑢𝑒 𝑒𝑙𝑙𝑜𝑠 𝑝𝑢𝑒𝑑𝑎𝑛 𝑒𝑥𝑝𝑟𝑒𝑠𝑎𝑟""𝐷𝑒𝑏𝑒𝑚𝑜𝑠 𝑒𝑠𝑡𝑎𝑟 𝑙𝑜 𝑠𝑢𝑓𝑖𝑐𝑖𝑒𝑛𝑡𝑒𝑚𝑒𝑛𝑡𝑒 𝑐𝑒𝑟𝑐𝑎 𝑝𝑎𝑟𝑎 𝑎𝑐𝑜𝑚𝑝𝑎ñ𝑎𝑟, 𝑑𝑒𝑗𝑎𝑛𝑑𝑜 𝑙𝑎 𝑙𝑖𝑏𝑒𝑟𝑡𝑎𝑑 𝑑𝑒 𝑞𝑢𝑒 𝑝𝑢𝑒𝑑𝑎𝑛 𝑒𝑙𝑒𝑔𝑖𝑟, 𝑐𝑟𝑒𝑎𝑟, 𝑑𝑒𝑠𝑎𝑟𝑟𝑜𝑙𝑙𝑎𝑟 𝑦 𝑒𝑥𝑝𝑟𝑒𝑠𝑎𝑟 𝑐𝑎𝑑𝑎 𝑝𝑒𝑟𝑠𝑜𝑛𝑎, 𝑒𝑛 𝑚𝑜𝑑𝑜, 𝑎 𝑠𝑢 𝑓𝑜𝑟𝑚𝑎 𝑦 𝑎 𝑠𝑢 𝑚𝑎𝑛𝑒𝑟𝑎""𝑇𝑎𝑛 𝑙𝑒𝑗𝑜𝑠, 𝑡𝑎𝑛 𝑐𝑒𝑟𝑐𝑎"🧡🩵🧡🩵🧡🩵🧡🩵🧡🩵🧡🩵©️Aesmowi_Texto de Elisabbeth Jurado (logopeda) en el @centro_sisu_video de una sesión con nuestra mowi Valeria.#terapias #logopeda #aesmowi #mowatwilson ... Ver másVer menos
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𝙔 𝙨𝙞𝙚𝙢𝙥𝙧𝙚 𝙘𝙤𝙗𝙧𝙖 𝙨𝙚𝙣𝙩𝙞𝙙𝙤,...🧡🩵🧡🩵🧡🩵🧡🩵🧡🩵🧡🩵Hola 👋👋👋El lema con el que se creó AESMOWI, es "Tan lejos, tan cerca". Y siempre cobra sentido.Las familias de esta asociación estamos dispersas por las distintas comunidades autónomas. Nos vemos con mucha suerte, una vez al año en nuestro encuentro de familias. Y aun y todo nos sentimos cerca.En la imagen se ven a Martín, nuestro divertido cordobés, y Estefi, nuestra eterna sonrisa gallega. Fue en el V Encuentro en abril de 2024. Se divirtieron juntos, rieron juntos, ..., ellos hacen que cobre sentido toda esta aventura.Deseando llegue nuestra próxima cita!!!"𝑇𝑎𝑛 𝑙𝑒𝑗𝑜𝑠, 𝑡𝑎𝑛 𝑐𝑒𝑟𝑐𝑎"🧡🩵🧡🩵🧡🩵🧡🩵🧡🩵🧡🩵©️Aesmowi_Imagen V Encuentro 2024 en Cuenca#aesmowi #tanlejostancerca #VI_Encuentro_aesmowi #mowis #smw #mowatwilson #visibilidad #cumplesdisfrutones #cumplemowis #aceptacion #viviresurgente #futbol_solidario #agracedidos #afortunados #empatia #resiliencia #supervivientes #puroamor #amorincondicional #unpasoporunmowi ... Ver másVer menos
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