El día de las enfermedades raras

Enfermedades raras. Dos palabras, sólo dos, fáciles de decir pero que esconden tantas cosas…

Esta es la definición genérica que reciben todas las enfermedades de baja incidencia. Es decir, las que afectan a muy pocas personas en proporción al número total de población. En España, para hacerse una idea, tienen esta catalogación las enfermedades que padecen 1 entre 20.000 personas.

Debido a esta baja incidencia, muchas de estas enfermedades son las grandes olvidadas del sistema sanitario y social. Poco conocimiento y escasos estudios científicos que a menudo conducen a dificultad en su diagnóstico. Pero esto es sólo la primera barrera, porque una vez detectadas la cosa no mejora. Las enfermedades raras apenas se investigan y, por tanto, es complicado que haya personas y recursos dedicados a encontrar cura. Por este y otros motivos las personas que las sufren viven en una situación de invisibilidad y cierto abandono.

Por eso, para sacar de la invisibilidad a todas esas personas se celebra el día mundial de las Enfermedades Raras, un día para recordar y a los afectados, para dar voz a las dificultades que se encuentran cada día y para reivindicar que se necesitan más recursos para luchar contra estas enfermedades.

Hoy, todos los afectados y familiares del síndrome de Mowat Wilson nos unimos a tantas otras personas para levantar la voz por nuestra causa.

 

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2 months ago

Síndrome Mowat Wilson España

Hola, no se si os habreis preguntado "donde andara jon ander y su familia???", han sido 15 dias muy muy complicados con un final k ya estaba escrito...el abuelo de jon ander ha muerto esta noche tras una injusta y castigadora enfermedad...
Como explicar k ya no va a verlo mas ...como explicar la muerte...lo mas cercano a ello es decirle k se "ha roto para siempre"...

Jon ander lo llamaba "angel", por su nombre, y a todos los abuelos del mundo les decia "ehh angel" 😊...

un hombre de caracter, preocupado de su familia, con una casta y una garra impresionante...
A mi me ha dado una leccion de vida con su muerte...eligio donde, con kien y como morir...y durante los ultimos meses solo se preocupo de dejar todo solucionado y facilitado para la abuela(papeles, compras, facturas consejos etc)...

Gracias angelin por todo tu legado...orgullosa de haberte conocido y compartido!!! Descansa ...yo t aseguro k tu energia ha sido transmitida...nuestro pekeño gran hombre es un aldaregia de los pies a la cabeza!!!!

Te echaremos de menos!!!!
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2 months ago

Síndrome Mowat Wilson España

Hola!!!
Hoy keria agradecer a la vida el lugar donde vivo...tras 19 años de idas y venidas al hospital y vivir entre medicos, esperas a veces tortuosas han puesto en marcha desde hacr ya un tiempo un protocolo llamado "protocolo TEA" ...dirigido sobretodo a personas con el trastorno del espectro autista o personas con necesidades parecidas...

Al llegar a una consulta, urgencias etc salta en.el ordenador del medico "protocolo TEA" convirtiendose asi en el siguiente paciente...SIN ESPERAS... maravilloso...millones de gracias a kien corresponda!!!

Por otro lado, ayer jon ander tuvo k ir a urgencias por un superesguince (no hay rotura 👏👏👏💪💪💪) y en el siguiente video vereis lo k nos ofrecieron nada mas llegar a triaje...un libro con pictogramas para ir enseñando a jon ander k ibamos a hacer...

Doy las gracias a Hospital Donostia por sus ganas de implicarse y empatizar con personas con las necesidades de jon ander...cada vez nos encontramos en el ambito adulto hospitalario mas profesionales con la empatia suficiente para tratar socialmente con ellos y no solo medicamente...

Millones de gracias!!!!
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3 months ago

Síndrome Mowat Wilson España
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