MAÑANA DIA DE LAS ENFERMEDADES RARAS

Mañana 29 de febrero es el dia mundial de las enfermedades raras,esas enfermedades que por ser muy minoritarias no salen rentables para investigar y solo se pueden paliar las dolencias que van apareciendo a sus dueños…en nuestro caso el «dueño» tiene 20 años y lleva a su espalda mas 30 quirofanos y anestesias generales entre cirugias y pruebas medicas que por su situacion intelectual son imposibles de hacer despierto…

Hola soy Tere, madre de Jon ander «el dueño» y presidenta de la Asociacion española sindrome mowat wilson…

SINDROME MOWAT WILSON, esta es la enfermedad rara k posee jon ander…no es una enfermedad …es un grupo de enfermedades asociadas entre ellas a causa de una mutacion genetica espontanea en su formacion embrionaria, el ZEB2…enfermedad de Hirschprung, ( con una reseccion del 75% del intestino grueso a los 16 meses de vida y ya una colostomia definitiva), epilepsia de dificil manejo, malformaciones genitourinarias (criptorkidea e hipospadias), ductus arterioso resuelto al año de vida y otro ductus en la valvula pulmonar k como no es athleta creemos.k no le dara mayores problemas, de momento…añadimos un esofago de barret grado C por un reflujo gastrico muy severo…esto ultimo le ha producido una anemia ferropenica cronica k vamos paliando con trasfusiones de hierro, erosiones esofagicas (llagas en su tracto) k los medicos confirman k tiene k provocarle dolor por lo k le paliamos con metamizol y paracetamol a lo largo del dia y una displasia leve (celulas precancerosas)…añadimos rasgos autistas que complican su conducta y una discapacidad intelectual importante…

Todo este «montante» ha hecho del 2019 una tortura para su cuerpo, ha tenido 13 infecciones respiratorias graves por aspiraciones de vomito nocturno con un final.feliz, sigue vivo y en alguna de las ocasiones creian los medicos k no iba a ser asi dicho final…el 2019 ha convertido a mi chico de 20 en un abuelillo de 85 años porque se ha deteriorado por dentro

Jamas aprendera matematicas, pero sabe k «dos»huevos son mejor k uno ?…jamas aprendera naturaleza del medio, pero su relacion con las vacas cabras y ovejas es alucinante…jamas aprendera ciencias sociales pero k importante son para el los amigos, los abrazos e ir a pasear a nuwstro bar habitual del barrio donde contacta con la gente…

Y a pesar de navegar por el dolor, por los hospitales, y por la cuerda floja jon ander nos ha enseñado k es el PURO PRESENTE, cusndo esta malito, eata muy malito y cuando se recupera un poco de un tropezon es MUY FELIZ …

Sonrie como nadie, abraza como nadie, besa como nadie y siempre desde el mas puro amor y agradecimiento incondicional…

Su declive solo nos hace desearle y ofrecerle la mayor dignidad, comodidad y el mayor amor posible…solo deseamos su felicidad en el presente…como dice mi hermana del centro de mi sobri elegido, SON UNOS DISFRUTONES…

Nosotros su familia somos la primera y maxima enciclopedia de investigacion de esta enfermedad rara…ojala los medicos nos usen…seriamos un gran lugar de donde partir y de donde aprender…

2 Responses to “MAÑANA DIA DE LAS ENFERMEDADES RARAS”


  • Koro / Responder

    Gracias a la familia que tiene Jon Ander,pues nos da a tod@s muchas lecciones de vida.Se os quiere?????


  • Tati / Responder

    Precioso comentario, preciosa reflexión. Esa grandeza de espíritu es la luz que nos Dan nuestros hijos, nuestros grandes maestros. Gracias Tere ?


  • MAite / Responder

    Que te voy a decir,que ya no os hayan dicho tere
    ..si no fuese x lo fuerte que as sido y lo «duro» que le as echo,jontxu no haria ni la cuarta parte de todo lo que hace….es un txapeldun y tu tambien,y hablo desde todo lo que e visto en todas esas tardes de parque que hemos compartido.
    Aupa jon ander!!!


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𝙍𝙚𝙛𝙡𝙚𝙭𝙞ó𝙣 𝙙𝙚 𝙪𝙣𝙖 𝙝𝙚𝙧𝙢𝙖𝙣𝙖𝙢𝙤𝙬𝙞...🧡🩵🧡🩵🧡🩵🧡🩵🧡🩵🧡🩵Hola👋👋👋Hoy queríamos compartiros este texto de una hermana de nuestros mowis... Ella es una hermana mayor...mayor que el mowi...pero sólo tiene 12 años.Ella es Iria, cariñosa, familiar, con una madurez que probablemente no toca por la sociedad en la que vivimos.Y ella se está convirtiendo en una mujer increíble llena de emocionalidad, verbalidad, generosidad y empatía.Nos empaña el corazón y humedece nuestros ojos a los padres y madres mowis leer estas palabras. Hay dolor, hay resiliencia, hay proactividad, hay AMOR, hay ACTITUD. Y vosotros sus padres, @xisecoral y @marquinhosouzavieira tenéis que sentiros muy orgullosos del maravilloso trabajo que estáis haciendo en vuestro hogar.Hoy nuestra admiración es para @irietaaa012Contigo pequeña aprendemos grandes lecciones de vida...Gracias por crear conciencia en este nuestro micromundo!! GRACIAS, GRACIAS, GRACIAS!!!"𝑇𝑎𝑛 𝑙𝑒𝑗𝑜𝑠, 𝑡𝑎𝑛 𝑐𝑒𝑟𝑐𝑎"🧡🩵🧡🩵🧡🩵🧡🩵🧡🩵🧡🩵©️AESMOWI#aesmowi #ACTITUD #AMOR #HERMANAMOWI #mowis #smw #mowatwilson #visibilidad #cumplesdisfrutones #cumplemowis #aceptacion #viviresurgente #futbol_solidario #agracedidos #afortunados #empatia #resiliencia #supervivientes #puroamor #amorincondicional #unpasoporunmowi ... Ver másVer menos
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𝙋𝙍𝙊𝙔𝙀𝘾𝙏𝙊 "𝘾𝙐𝙄𝘿𝘼𝘿𝙊 𝙀𝙉 𝙀𝙇 𝙀𝙉𝙏𝙊𝙍𝙉𝙊 𝙁𝘼𝙈𝙄𝙇𝙄𝘼𝙍"."𝟭ª 𝒋𝒐𝒓𝒏𝒂𝒅𝒂 𝒑𝒂𝒓𝒂 "𝑬𝒍 𝒄𝒖𝒊𝒅𝒂𝒅𝒐 𝒅𝒆𝒍 𝒄𝒖𝒊𝒅𝒂𝒅𝒐𝒓"🧡🩵🧡🩵🧡🩵🧡🩵🧡🩵🧡🩵Hola!! 👋👋👋Tras observar la inmensa carga física y emocional de los padres y madres de nuestros mowis, como figura de cuidadores principales de ellos, hemos visto la necesidad de arrancar este proyecto.Nos hace muy felices ❣️❣️ presentaros este maravilloso proyecto que tiene la presunción de durar infinitamente, dado que en él incluiremos a lo largo del tiempo distintas actividades porque son muchas las preocupaciones que tenemos con nuestro día a día (colaboración psicológica, charlas videoconferencia para aprendizajes de temas de necesidad, etc...)."𝙋𝙍𝙊𝙔𝙀𝘾𝙏𝙊 "𝘾𝙐𝙄𝘿𝘼𝘿𝙊 𝙀𝙉 𝙀𝙇 𝙀𝙉𝙏𝙊𝙍𝙉𝙊 𝙁𝘼𝙈𝙄𝙇𝙄𝘼𝙍" que arranca con la "𝟭ª 𝒋𝒐𝒓𝒏𝒂𝒅𝒂 𝒑𝒂𝒓𝒂 "𝑬𝒍 𝒄𝒖𝒊𝒅𝒂𝒅𝒐 𝒅𝒆𝒍 𝒄𝒖𝒊𝒅𝒂𝒅𝒐𝒓".🗓️. 16 y 17 de Noviembre.📍BARCELONAAyudará a fortalecer nuestros lazos, y hacer nuestra red de apoyo más fuerte, dotarnos de herramientas, y experiencias que puedan ayudarnos en nuestro día a día como cuidadores principales de personas dependientes.Habrá distintas actividades de sala (entre ellas un taller dirigido por @angels.ponce ) y alguna actividad lúdica cultural que nos unirán más, si cabe, a las familias.Queremos agradecer a todos los que habéis hecho posible este objetivo principal de AESMOWI."𝑇𝑎𝑛 𝑙𝑒𝑗𝑜𝑠, 𝑡𝑎𝑛 𝑐𝑒𝑟𝑐𝑎""𝑆𝑢 𝑏𝑖𝑒𝑛𝑒𝑠𝑡𝑎𝑟, 𝑒𝑠 𝑛𝑢𝑒𝑠𝑡𝑟𝑎 𝑙𝑢𝑐ℎ𝑎"🧡🩵🧡🩵🧡🩵🧡🩵🧡🩵🧡🩵©️AESMOWI#aesmowi #CUIDARSEPARACUIDAR #mowis #smw #mowatwilson #visibilidad #cumplemowis #aceptacion #viviresurgente #futbol_solidario #agracedidos #afortunados #empatia #resiliencia ... Ver másVer menos
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Qué afortunados nos sentimos...vamos de vuestra mano...nuestros mowis dicen GRACIAS!!!!! ... Ver másVer menos
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