MAÑANA DIA DE LAS ENFERMEDADES RARAS

Mañana 29 de febrero es el dia mundial de las enfermedades raras,esas enfermedades que por ser muy minoritarias no salen rentables para investigar y solo se pueden paliar las dolencias que van apareciendo a sus dueños…en nuestro caso el «dueño» tiene 20 años y lleva a su espalda mas 30 quirofanos y anestesias generales entre cirugias y pruebas medicas que por su situacion intelectual son imposibles de hacer despierto…

Hola soy Tere, madre de Jon ander «el dueño» y presidenta de la Asociacion española sindrome mowat wilson…

SINDROME MOWAT WILSON, esta es la enfermedad rara k posee jon ander…no es una enfermedad …es un grupo de enfermedades asociadas entre ellas a causa de una mutacion genetica espontanea en su formacion embrionaria, el ZEB2…enfermedad de Hirschprung, ( con una reseccion del 75% del intestino grueso a los 16 meses de vida y ya una colostomia definitiva), epilepsia de dificil manejo, malformaciones genitourinarias (criptorkidea e hipospadias), ductus arterioso resuelto al año de vida y otro ductus en la valvula pulmonar k como no es athleta creemos.k no le dara mayores problemas, de momento…añadimos un esofago de barret grado C por un reflujo gastrico muy severo…esto ultimo le ha producido una anemia ferropenica cronica k vamos paliando con trasfusiones de hierro, erosiones esofagicas (llagas en su tracto) k los medicos confirman k tiene k provocarle dolor por lo k le paliamos con metamizol y paracetamol a lo largo del dia y una displasia leve (celulas precancerosas)…añadimos rasgos autistas que complican su conducta y una discapacidad intelectual importante…

Todo este «montante» ha hecho del 2019 una tortura para su cuerpo, ha tenido 13 infecciones respiratorias graves por aspiraciones de vomito nocturno con un final.feliz, sigue vivo y en alguna de las ocasiones creian los medicos k no iba a ser asi dicho final…el 2019 ha convertido a mi chico de 20 en un abuelillo de 85 años porque se ha deteriorado por dentro

Jamas aprendera matematicas, pero sabe k «dos»huevos son mejor k uno ?…jamas aprendera naturaleza del medio, pero su relacion con las vacas cabras y ovejas es alucinante…jamas aprendera ciencias sociales pero k importante son para el los amigos, los abrazos e ir a pasear a nuwstro bar habitual del barrio donde contacta con la gente…

Y a pesar de navegar por el dolor, por los hospitales, y por la cuerda floja jon ander nos ha enseñado k es el PURO PRESENTE, cusndo esta malito, eata muy malito y cuando se recupera un poco de un tropezon es MUY FELIZ …

Sonrie como nadie, abraza como nadie, besa como nadie y siempre desde el mas puro amor y agradecimiento incondicional…

Su declive solo nos hace desearle y ofrecerle la mayor dignidad, comodidad y el mayor amor posible…solo deseamos su felicidad en el presente…como dice mi hermana del centro de mi sobri elegido, SON UNOS DISFRUTONES…

Nosotros su familia somos la primera y maxima enciclopedia de investigacion de esta enfermedad rara…ojala los medicos nos usen…seriamos un gran lugar de donde partir y de donde aprender…

2 Responses to “MAÑANA DIA DE LAS ENFERMEDADES RARAS”


  • Koro / Responder

    Gracias a la familia que tiene Jon Ander,pues nos da a tod@s muchas lecciones de vida.Se os quiere?????


  • Tati / Responder

    Precioso comentario, preciosa reflexión. Esa grandeza de espíritu es la luz que nos Dan nuestros hijos, nuestros grandes maestros. Gracias Tere ?


  • MAite / Responder

    Que te voy a decir,que ya no os hayan dicho tere
    ..si no fuese x lo fuerte que as sido y lo «duro» que le as echo,jontxu no haria ni la cuarta parte de todo lo que hace….es un txapeldun y tu tambien,y hablo desde todo lo que e visto en todas esas tardes de parque que hemos compartido.
    Aupa jon ander!!!


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2 weeks ago

𝟮𝟴 𝙙𝙚 𝙁𝙚𝙗𝙧𝙚𝙧𝙤𝘿í𝙖 𝙈𝙪𝙣𝙙𝙞𝙖𝙡 𝙙𝙚 𝙡𝙖𝙨 𝙀𝙣𝙛𝙚𝙧𝙢𝙚𝙙𝙖𝙙𝙚𝙨 𝙍𝙖𝙧𝙖𝙨."𝙈Á𝙎 𝘿𝙀 𝙇𝙊 𝙌𝙐𝙀 𝙋𝙐𝙀𝘿𝙀𝙎 𝙄𝙈𝘼𝙂𝙄𝙉𝘼𝙍"🧡🩵🧡🩵🧡🩵🧡🩵🧡🩵🧡🩵Hola 👋👋Hoy venimos nuevamente a contarle al mundo, que el Síndrome de Mowat Wilson, es una enfermedad minoritaria, y aquellos que la padecen, nuestros mowis, tienen un ejército de espartanos y espartanas detrás, dándoles voz, dándoles un lugar en el mundo y haciendo saber a todos que son capaces de "𝙈Á𝙎 𝘿𝙀 𝙇𝙊 𝙌𝙐𝙀 𝙋𝙐𝙀𝘿𝙀𝙎 𝙄𝙈𝘼𝙂𝙄𝙉𝘼𝙍"Y queremos llegar a todos los rincones del mundo y que cada día se sepa un poquito más de esta enfermedad.Que su infradiagnóstico, se convierta en diagnóstico, que cada médico de cada hospital, cuando le llegue un mowi, sepa por donde tirar sin ir a ciegas, que cada mowi del mundo tenga una vida un poquito más sencilla.Que las piedras no sean pedruscos, que el camino esté lleno de luz por donde caminar y trabajar, porque sras. y sres., pensamos seguir trabajando, acompañando y disfrutando.Bravo por nuestros #mowis!!!"𝑇𝑎𝑛 𝑙𝑒𝑗𝑜𝑠, 𝑡𝑎𝑛 𝑐𝑒𝑟𝑐𝑎"🧡🩵🧡🩵🧡🩵🧡🩵🧡🩵🧡🩵©️AESMOWI#nirarosniinvisibles #aesmowi #mowis #smw mowatwilson visibilidad cumplesdisfrutones cumplemowis aceptacion viviresurgente futbol_solidario agracedidos afortunados empatia resiliencia supervivientes puroamor amorincondicional unpasoporunmowi ... Ver másVer menos
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